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Si les symptômes cliniques ont pu être identifiés dès 1965, il a fallu attendre les progrès de la science en général et de la génétique en particulier pour que l'on puisse identifier les causes génétiques du SA à partir de 1987. Il s'agit d'un problème au niveau du chromosome 15 d'origine maternelle et plus spécifiquement des sections q11q12, mais à des degrés divers. Aujourd'hui 4 anomalies moléculaires sont connues :


-Microdélétion 15q11q12
-Isodisomie uniparentale paternelle (IDP)
-Anomalie isolée de la méthylation
-Mutation du gêne UBE3A
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# Posté le dimanche 03 décembre 2006 15:27

Histoire d'une différence

Histoire d'une différence
"Quand tu as débarqué sur terre venant de ta planète, personne ne m'a beaucoup aidé à t'apprivoiser. J'ai souvent baissé la tête devantle regard des autres, le jugement des autres.Malgrès tes réactions bizarres, parfois terribles, tu étais si attendrissante.
Je t'aimais et un tel amour est capable de tout.
Petit à petit j'ai relevé la tête. J'ai cherché de toutes mes forces ce que je pouvais faire pour toi. Je n'avais plus peur des autres puisque je pouvais enfin d'atteindre et un peu te comprendre."
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# Posté le dimanche 03 décembre 2006 15:04
Modifié le jeudi 23 août 2007 16:17

Scolarisation

Scolarisation
Elsa est actuellement scolarisée dans une I.M.E. à Bartenheim 5 jours/7...

Au programme, balnéothérapie,kinésithérapie,eveil...
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# Posté le dimanche 03 décembre 2006 11:04
Modifié le jeudi 23 août 2007 16:39

Elsa en quelques phrases...

Elsa en quelques phrases...
Elle ne parle pas
Elle a une démarche sacadée
Elle ne mange pas seule.(sauf avec les mains)
Elle porte encore des couches.
Elle met toujours les choses à la bouche
Elle rit énormément.
Elle adore les dessins animés(teletubbies,dora l'exploratrice,muppet's show...)
Elle adore l'eau et reste très autonome avec des brassards.
Elle aime beaucoup les jouets en plastique colorés
Elle adore la musique, les manèges.
Elle est épileptique.
Elle est handicapée à 80%
Elle adore la musique
Elle salive excessivement
Elle adore les ballons
Elle est attirée par les lumières(illuminations de noël,bougies...)
Elle aime beaucoup être entourée d'enfants
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# Posté le samedi 02 décembre 2006 15:22
Modifié le jeudi 23 août 2007 16:23

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CE BLOG EXISTE POUR TEMOIGNER,
POUR COMMUNIQUER, POUR ECHANGER
DES IDEES, DES TEMOIGNAGES,
DES ADRESSES SPECIALISEES...

POUR TROUVER DES REPONSES
QUE JE NE TROUVE PAS.

ELSA NE PARLE PAS,
NOUS, NOUS PARLONS ET NOUS ECRIVONS,
PROFITONS DE CETTE CHANCE !
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# Posté le vendredi 01 décembre 2006 16:57
Modifié le vendredi 12 octobre 2007 13:07